Hola de nuevo lee de forest.
Existe un tipo de genes denominados "recesivos". Estos genes solamente muestran sus efectos si el otro cromosoma de su mismo par no le "lleva la contraria". Un ejemplo le tenemos en el albinismo, una persona puede tener el gen del albinismo pero no demostrarlo porque además del gen del albinismo también tiene el gen de "pelo moreno". A este individuo se le denomina "portador de albinismo".
Pero el albinismo era un simple ejemplo que apenas tiene consecuencias, lamentablemente existen otras características que son mucho más dañinas.
Las letras representan genes, y todos tenemos dos letras de cada gen porque los cromosomas van en pares (el ser humano tiene 23 pares de cromosomas).
"A" = Gen sano
"a" = gen problemático
AA = Persona con sus dos genes sanos.
Aa = Persona "portadora", pero no desarrolla la enfermedad porque tiene un gen sano
aa = Persona cuyos dos genes son "malos", SÍ desarrolla esa enfermedad.
Si cruzamos una persona "portadora" (genotipo=Aa) con una persona no portadora (genotipo=AA) todos sus hijos serán individuos sanos de esa enfermedad. Serán portadores (Aa) o no lo serán (AA), pero no desarrollarán esa enfermedad en concreto.
(A+a) * (A+A) = (AA) + (AA) + (aA) + (aA); O lo que es lo mismo, cada 4 hijos y por término medio, 2 serán (AA) y los otros dos serán (Aa)
En cambio, si cruzamos una persona "portadora" (Aa) con otra persona que también es "portadora" (Aa) obtendremos un 25% sanos no portadores (AA); un 50% sanos pero portadores (Aa); y un 25% desarrollarán el problema (aa). En el caso anterior todos eran individuos sanos de esos genes recesivos, pero aquí ya no es así.
(A+a) * (A+a) = (AA) + (Aa) + (aA) + (aa); O lo que es lo mismo, cada 4 hijos y por témino medio, 1 será (AA), dos serán (Aa) y otro será (aa).
A esto se le llama segunda ley de Mendel, y es el caso en el que no existen herencias intermedias. Tendrás una buena imagen si pinchas aquí
http://www.arrakis.es/~lluengo/mendel6.gif -------------------------------
Un ser humano tiene decenas de miles de genes, y no todos son "buenos y sanos", pero generalmente no tiene mayores consecuencias porque tenemos la información por duplicado (no tenemos 23 cromosomas, tenemos 23 PARES de cromosomas) y el error de un gen es "arreglado" por el gen similar que está en el otro cromosoma con el que forma un par.
Si se cruzan dos personas que están emparentadas, existe la posibilidad de que ambos compartan un mismo gen "defectuoso". Y además, cuanto más emparentados estén, más genes defectuosos compartirán.
Todas las personas somos portadoras de muy diversas "enfermedades" hereditarias, pero no las desarrollamos porque los errores genéticos que aporta el padre son compensados con los genes sanos de la madre, y los errores genéticos de la madre son compensados con los genes sanos del padre. Si el padre y la madre son hermanos, es seguro que ambos son portadores de una buena cantidad de los mismos defectos, y sus hijos tienen muchas probabilidades de desarrollar alguno de todos esos defectos que comparten sus padres.
En nuestro caso, y según el dibujo del enlace de arriba, dos personas sanas (en amarillo) pueden tener un hijo enfermo (en verde) en todos y cada uno de los genes defectuosos que compartan.
Saludos.
P.D. El síndrome de Down es por otros motivos (error en el reparto genético durante la formación de un óvulo o de un espermatozoide)