Cromosoma Cinco


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Hoy os quiero hacer una recomendación cinematográfica. El pasado miércoles tuve la suerte de hacerme con una invitación para el pre-estreno de Cromosoma Cinco en la Cineteca del Matadero. Cromosoma Cinco es un documental que, desde un punto de vista muy personal, cuenta la historia de Andrea, una niña que nació con el síndrome del "cri du chat", y la de su familia.

Este síndrome, también conocido como "5p-", se denomina así porque los niños que lo sufren emiten un característico llanto muy parecido al maullido de un gato. Lo causa la pérdida de un trocito muy pequeño del brazo más corto del cromosoma 5. La angustia de saber que algo no va bien y no tener un diagnóstico, el esfuerzo del día a día y los frutos obtenidos, la incomprensión de los extraños, la lucha por que Andrea consiga comunicarse... todo esto queda reflejado en el film, que se distingue por tener una estética muy particular, con abundancia de macros y planos con los bordes desenfocados, que resultan en una estética preciosista, pero también en un intento de aproximación a la manera de ver el mundo de Andrea, una niña centrada en los detalles, curiosa y con una gran capacidad de asombro.

El síndrome del 5p- afecta a uno de cada 50.000 recién nacidos, y sus consecuencias son más graves cuanto mayor sea la región perdida, puesto que contendrá más genes con información importante. Está asociado con un grado variable de discapacidad mental y los individuos que lo padecen suelen desarrollar mejor su capacidad de compresión que la de expresión. Aunque ciertos casos tienen un componente hereditario, la mayoría se debe a errores fortuitos durante la producción de gametos (óvulos y espermatozoides). Estas células son especiales, ya que tienen la mitad de cromosomas que el resto de células del cuerpo. Esto es necesario para que el cigoto resultante cuando un espermatozoide fertiliza a un óvulo tenga un número normal de cromosomas. Durante la producción de gametos (meiosis), los cromosomas de la célula original se alinean para que posteriormente la maquinaria celular los separe de manera correcta, mandando una copia de cada uno a cada uno de los cuatro gametos resultantes. Cuando los cromosomas están alineados se produce un fenómeno conocido como recombinación, a través del cual los brazos de los cromosomas se cruzan, el ADN se rompe y se vuelve a pegar de tal manera que los cromosomas han intercambiado pedazos equivalentes de información genética. Este fenómeno es necesario para lograr una mayor diversidad entre los cuatro gametos resultantes, que pese a venir de una única célula son genéticamente diferentes entre sí. El problema ocurre cuando el ADN que se rompe no se vuelve a pegar de manera correcta, haciendo que falten o sobren fragmentos que contienen información genética, como el trocito de cromosoma 5 que se pierde en el 5p-.

Aunque no existe tratamiento para los niños con este síndrome, el ejemplo de Andrea demuestra que una terapia adecuada con pedagogos, fisioterapeutas, logopedas y profesores, así como un ambiente familiar de cariño e integración, contribuyen a que los afectados desarrollen al máximo sus capacidades. Si queréis conocer mejor a Andrea y a su familia, os invito a que veáis Cromosoma Cinco en su estreno, hoy martes 30 de abril a las 22h, en el programa Versión Española de La 2 de RTVE. Mientras tanto, os dejo con el trailer para que vayais abriendo boca...

Artículo publicado para el máster de la UNED de Periodismo Científico y Comunicación Científica

NOTA: Este artículo es propiedad original del autor citado, aunque ha podido ser publicado anteriormente en otros medios, en cuyo caso aparecen descritos al final del mismo. En caso contrario o en notas de prensa el autor aparecerá como "Noticias de Internet"

3 Comentarios hasta el momento »

  1. Toni Hernández dijo

    4 de mayo del 2013 a las 08:25

    Muy interesante a todos los niveles, especialmente en el pedagógico.

    Un cordial saludo

    toni

  2. Cristina Balbás dijo

    18 de mayo del 2013 a las 20:26

    Gracias Toni, siempre viene bien saber que consigues transmitir lo que pretendes...

    Un saludo,

    Cristina

  3. Haalaa dijo

    3 de diciembre del 2015 a las 15:04

    Las consecuencias de esta eneamredfd son variadas y dependen del tipo de de hemofilia, de la gravedad de esta, del tipo de tratamiento y de la calidad de vida que el paciente tenga o desarrolle durante su vida.En la hemofilia de care1cter grave una de las peores consecuencias se da producto de los sangrados esponte1neos en las articulaciones y las reincidencias de estas las que con el correr del tiempo provocan las llamadas “artropatedas hemofedlicas” que son lesiones articulares graves que producen inmovilidad en las articulaciones como codos, muf1ecas, caderas, rodillas o tobillos y que incluso en algunos casos pueden llegar a producir cierto grado de invalides e incluso en casos extremos la muerte del paciente, por un tratamiento inoportuno o inadecuado.Ya que estamos hablando tambie9n de las eneamredfdes de sangre queria mencionar la hemorragia.Esta condicif3n se refiere a la pe9rdida de sangre, la cual puede ser interna, por un orificio natural del cuerpo o externa, a trave9s de una ruptura de la piel. Las heridas por puncif3n, aunque no suelen sangrar mucho, son muy peligrosas debido al riesgo de infeccif3n. Se debe buscar asistencia me9dica para prevenir el te9tanos u otras infecciones. Las heridas abdominales pueden ser muy peligrosas debido a la posibilidad de hemorragias internas graves que no se pueden apreciar externamente, pero que pueden causar shock . Las personas que toman medicamentos que licuan la sangre o que tienen trastornos de sangramiento , como la hemofilia , tienden a sangrar en exceso y con rapidez porque su sangre no coagula con facilidad. Y esto se debe a que su sangre no tiene tanta facilidad para viajar por el cuerpo.

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